Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là thực hiện xét nghiệm cho phụ nữ khi mang thai và trẻ sơ sinh. Mục đích là để phát hiện sớm các nguy cơ về bệnh lý di truyền, bệnh lý nội tiết, bệnh về nhiễm sắc thể và các dị tật bẩm sinh khác. Thực hiện mục tiêu nâng cao chất lượng dân số, nhiều năm qua các hoạt động nhằm đẩy mạnh việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh đã được quan tâm. Tuy nhiên, để nâng tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh, nâng tỷ lên trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh, cùng với việc tiếp tục đẩy mạnh công tác tuyên truyền cần quan tâm đầu tư hình thành các cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh từ tỉnh đến cơ sở.
Chị Phạm Linh (ở Phường Lê Hồng Phong, TP Phủ Lý) mới sinh con đầu lòng được hơn 1 tháng. Trước khi sinh chị đã làm dịch vụ xét nghiệm sàng lọc ở Hà Nội. Khi sinh con tại một bệnh viện ở Hà Nội chị cũng đăng ký làm dịch vụ sàng lọc sau sinh, lấy máu gót chân của em bé làm xét nghiệm chẩn đoán một số loại bệnh ngay tại đây. Chị Linh biết đến việc tầm soát sàng lọc trước sinh, sơ sinh qua người chị chồng đã sinh 2 con và đều làm các xét nghiệm này. Chi phí làm sàng lọc trước sinh là hơn 5 triệu đồng, sàng lọc sau sinh hơn 1 triệu, nhưng chị thấy hoàn toàn đáng giá bởi qua đó đã giúp sàng lọc để con sinh ra, lớn lên khỏe mạnh.
Tiến sỹ Tạ Thị Hoa, Chi cục trưởng Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình (KHHGĐ) tỉnh cho biết: Thực hiện Chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020, Quyết định 1999/QĐ-TTg ngày 7/12/2020 của Thủ tướng Chính phủ phê duyệt chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030; Kế hoạch của UBND tỉnh thực hiện các Quyết định ban hành Chương trình dân số và phát triển đến năm 2030 của Thủ tướng Chính phủ trên địa bàn tỉnh Hà Nam, từ năm 2015 ngành dân số tỉnh đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho các bà mẹ trong độ tuổi sinh đẻ. Chi cục cũng đã xây dựng và triển khai Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh”. Phối hợp với Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố tổ chức truyền thông cung cấp thông tin về lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các xã, phường, thị trấn trên địa bàn tỉnh. Tại các buổi truyền thông, chị em phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, phụ nữ mang thai đã được cung cấp những kiến thức về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh; khi nào cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh; các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh; những điều cần biết về dị tật bẩm sinh, các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc đối với dị tật bẩm sinh và phòng tránh dị tật bẩm sinh; những lưu ý về chế độ ăn uống hợp lý trong quá trình mang thai… Từ đó giúp trẻ sinh ra tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh như down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim, thiếu men G6PD gây biến chứng vàng da, thần kinh, suy tuyến giáp trạng bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Chăm sóc trẻ sơ sinh nằm lồng ấp tại Bệnh viện Đa khoa Hà Nam. Ảnh: Đan Vũ
Về việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trước đây Tổng cục Dân số-KHHGĐ có cung cấp giấy thấm để Bệnh viện Sản-Nhi Hà Nam (đã sáp nhập vào Bệnh viện Đa khoa tỉnh) lấy máu sàng lọc miễn phí cho trẻ sơ sinh thuộc diện hộ nghèo, gia đình chính sách. Hiện tại chương trình này không còn, nhưng Khoa Sản của Bệnh viện Đa khoa tỉnh vẫn làm dịch vụ lấy máu gót chân trẻ mới sinh để thực hiện sàng lọc sơ sinh. Nhờ truyền thông tốt, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh dần được nâng cao. Năm 2022, toàn tỉnh có 8.777 bà mẹ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh, đạt 63,7% và 5.432 trẻ được lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh (tăng 1.552 trẻ so với cùng kỳ), tương đương 40,1%. Năm 2023 Hà Nam phấn đấu đạt và vượt chỉ tiêu Tổng cục Dân số-KHHGĐ giao: tỉ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh 30%, tỷ lệ trẻ em mới sinh được sàng lọc 40%.
Tuy nhiên hiện tại công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh trên địa bàn tỉnh cũng có những khó khăn. Đó là hiện chỉ có Bệnh viện Đa khoa tỉnh làm dịch vụ sàng lọc trẻ sơ sinh (lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và gửi lên bệnh viện tuyến trên xét nghiệm). Các trung tâm y tế huyện, thị xã, thành phố, các trạm y tế chỉ siêu âm kiểm tra thai nhi, không thực hiện dịch vụ xét nghiệm máu cho bà mẹ trước sinh cũng như trẻ sơ sinh. Các bà mẹ mang thai muốn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều phải lên các bệnh viện ở Hà Nội hoặc sang các tỉnh bạn gần Hà Nam. Việc không có cơ sở y tế nào trên địa bàn tỉnh làm dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chỉ có 01 bệnh viện làm dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh khiến cho nhiều bà mẹ, nhiều trẻ sơ sinh khó tiếp cận với những xét nghiệm cần thiết này.
Ngày 7/12/2020, Thủ tướng Chính phủ đã ban hành Quyết định 1999/QĐ-TTg phê duyệt chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Mục tiêu đặt ra là: Tỷ lệ xã, phường, thị trấn có điểm, cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030.Tỷ lệ cơ sở y tế tuyến huyện trở lên đủ năng lực cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030. Phát triển cơ sở sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh ở bệnh viện chuyên khoa sản, sản - nhi hoặc bệnh viện đa khoa tỉnh…
Ngày 26/8/2022, UBND tỉnh cũng đã ban hành Kế hoạch thực hiện các Quyết định ban hành Chương trình dân số và phát triển đến năm 2030 của Thủ tướng Chính phủ trên địa bàn tỉnh Hà Nam. Các chỉ tiêu đặt ra là: phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ được cung cấp thông tin về lợi ích của tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh đạt 85% vào năm 2025 và đạt 95% vào năm 2030. Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 50% năm 2025; 70% năm 2030. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2025; 90% năm 2030… Các nhiệm vụ cụ thể, giải pháp cũng đã được đề ra, như nâng cao kỹ năng thực hành về các vấn đề liên quan đến tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Đầu tư trang thiết bị cho các trạm y tế để bảo đảm đủ điều kiện tư vấn, cung cấp dịch vụ khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Ứng dụng kỹ thuật mới trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh...
Hy vọng các công việc, giải pháp được tích cực đẩy mạnh, để đạt được chỉ tiêu theo đúng kế hoạch. Qua đó chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai, lúc sơ sinh, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí uệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Đỗ Hồng