Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu Điện, cho biết nhiều cặp đôi kết hôn ở độ tuổi quá trẻ chưa trang bị đủ kiến thức cho cuộc sống vợ chồng có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục. Một số bệnh lý di truyền ngắt quãng qua các thế hệ có thể tái xuất hiện ở đời con cháu, đặc biệt là kết hôn cận huyết.

Lối sống và môi trường độc hại ngày càng gia tăng tỷ lệ vô sinh hiếm muộn và sinh con dị tật, để lại gánh nặng cho gia đình và xã hội. Một số người dân còn thiếu hiểu biết về di truyền y học, kể cả các bệnh lý di truyền thường gặp trong cộng đồng như thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), hemophilia (chứng ưa chảy máu), down, turner, klinefelter...

"Khám sức khỏe tiền hôn nhân vừa giúp các cặp vợ chồng tự tin trong mối quan hệ , loại trừ các bệnh lây truyền qua đường tình dục vừa giúp tầm soát, sàng lọc các bệnh lý có nguy cơ di truyền cho con", bác sĩ nhấn mạnh.

Cần làm các xét nghiệm gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, tiền sinh sản

Các cặp vợ chồng cần lập sơ đồ phả hệ ít nhất ba đời ở cả hai bên nội ngoại, tránh kết hôn cận huyết.

Xét nghiệm và tiêm phòng các bệnh lây truyền qua đường tình dục như viêm gan B, C, HIV, giang mai, lậu...

Kiểm tra sức khỏe tổng quát như siêu âm ổ bụng tổng quát, điện tâm đồ, xét nghiệm máu kiểm tra chức năng gan, thận, xét nghiệm nước tiểu...

Kiểm tra bộ nhiễm sắc thể (karyotyping) của cả hai vợ chồng nhằm phát hiện các bất thường di truyền ở cấp độ tế bào (thêm/mất nhiễm sắc thể, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể...) gây di tật bẩm sinh nặng nề.

Sàng lọc các bệnh lý di truyền gene lặn như bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia (xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, điện di huyết sắc tố, chẩn đoán đột biến gene).

Ngoài ra, vợ và chồng cần thăm khám và thực hiện một số xét nghiệm riêng.

Người vợ cần siêu âm tử cung, phần phụ phát hiện các bất thường giải phẫu có thể ảnh hưởng đến thai kỳ. Xét nghiệm nội tiết tố nữ đánh giá chức năng sinh sản Các xét nghiệm chuyên sâu khác khi bác sĩ nghi ngờ bất thường ảnh hưởng đến chức năng sinh sản như hội chứng antiphospholipid, gene huyết khối...

Người chồng nên làm xét nghiệm tinh dịch đồ để đánh giá chức năng sinh sản nam giới. Xét nghiệm hormone sinh dục nam. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng.

Các xét nghiệm chuyên sâu khác khi có chỉ định như đột biến gene AZF gây vô tinh, thiểu tinh nặng; siêu âm tinh hoàn, định lượng fructose-kẽm trong tinh dịch...

Sau khi thực hiện đầy đủ các xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tốt nhất để chuẩn hai vợ chồng chuẩn bị một thai kỳ khỏe mạnh hoặc thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khi có bất thường ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.