Bệnh viện Trung ương Huế mới đây đã phối hợp với Viện Di truyền y học và Công ty CP giải pháp Gene tổ chức hội thảo khoa học chuyên đề về sàng lọc, tầm soát các bệnh đơn gen.

Tại hội thảo, các báo cáo cho thấy gen bệnh lặn thường khó phát hiện và quá trình chọn lọc tự nhiên cũng rất khó tác động để đào thải. Vì vậy, số người mang gen bệnh trong cộng đồng thường rất lớn. Hiện nay có hơn 6.000 gen bệnh lặn đã được phát hiện.

TS Giang Hoa, Viện Di truyền y học, cho biết 80% trẻ sinh ra bị bệnh đơn gen được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn bình thường.

Theo TS Hoa, khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ cho biết sàng lọc gen bệnh lặn theo chủng tộc, đa chủng tộc và cho nhiều bệnh là những chiến lược được áp dụng để sàng lọc trước mang thai hoặc trước sinh. 

Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền thì khả năng 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện.

Hiện nay, sàng lọc gen bệnh lặn cho các cặp vợ chồng có ý định sinh con thường bị bỏ sót tại Việt Nam, khiến khả năng kết hợp và truyền gen bệnh cho con là rất cao nếu cả vợ và chồng cùng mang gen lỗi của cùng một bệnh.

Cũng tại hội thảo, các chuyên gia di truyền và các bác sĩ sản khoa tại Bệnh viện Trung ương Huế đã cập nhật những kiến thức mới nhất về phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT).

Theo quyết định mới nhất của Bộ Y tế vào tháng 4-2020, xét nghiệm NIPT cũng vừa chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

Phương pháp NIPT có thể sàng lọc những bệnh di truyền lặn đơn gen có tỉ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh như: hội chứng Down, rối loạn chuyển hóa đường galactose, tan máu bẩm sinh…

Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Illumina, chỉ cần thu 7-10ml máu, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các DNA ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi. Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không gây hại đến sức khỏe của mẹ và bé.

Với phương pháp NIPT, ngay từ 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, mẹ bầu đã có thể chủ động tầm soát các bệnh lý di truyền lặn nói trên song song với quá trình thăm khám thai định kỳ.